Incompatibilidade genética: existe?

A incompatibilidade genética, no contexto da reprodução, refere-se à possibilidade de um casal ter filhos com maior risco de desenvolver doenças genéticas hereditárias. Isso ocorre quando ambos os parceiros são portadores do mesmo gene recessivo, o que significa que, embora eles não apresentem sintomas da doença, há uma chance de que seus filhos herdem duas cópias do gene defeituoso, desenvolvendo a condição. 

As alterações nos genes são chamadas mutações. Doenças genéticas monogênicas (causadas por alterações em apenas 1 gene) que se manifestam na presença de apenas uma cópia “defeituosa” do gene são chamadas de doenças genéticas dominantes. Já as que necessitam de duas cópias “defeituosas”, uma herdada do pai e outra da mãe, são conhecidas como doenças genéticas recessivas ou raras. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas apresentem doenças genéticas monogênicas recessivas ou raras. 

Embora a prevalência das chamadas “doenças raras” seja baixa, são doenças altamente incapacitantes e que afetam drasticamente a qualidade de vida. Há estimativas de que estas doenças representam 20% das causas da mortalidade infantil em países desenvolvidos e que são responsáveis por 18% das intervenções em hospitais pediátricos.

Casais consaguíneos apresentam maior chance de ambos terem uma mesma mutação autossômica recessiva, presente na família.

O Teste de Compatibilidade Genética (CGT) é um teste genético de portador realizado antes da gravidez para identificar se o casal é um portador de mutações genéticas recessivas que poderiam ser transmitidas a seus filhos e gerar doenças genéticas.

O DNA do casal é extraído através de uma amostra de sangue ou saliva utilizando a técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).

Se identificado que ambos os progenitores apresentam a mutação no mesmo gene, durante o tratamento de fertilização in vitro, o casal tem a possibilidade de realizar uma análise mais direcionada dos embriões para as doenças identificadas, através do PGT-M (Teste genético pré-implantacional para Doenças Monogênicas).

As doenças mais frequentes detectadas no teste são: fibrose cística, síndrome do X frágil, Atrofia Muscular Espinhal, anemia falciforme, mucopolissacaridose, beta-talassemia, Doença de Gaucher, entre outras.

Existe ainda a possibilidade de recorrer a doação de gametas como forma de gerar filhos saudáveis.

Antes da existência do Painel de portadores (CGT) só era possível prevenir a transmissão de doenças genéticas antes da gravidez quando os pais já sabiam da existência de uma mutação na família, mas agora é possível avaliar o risco de portadores saudáveis sem casos anteriores.

Dra Tairane Lima

CRM 8110 PB | RQE 5737/9214

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