Incompatibilidade genética: existe?

A incompatibilidade genética, no contexto da reprodução, refere-se à possibilidade de um casal ter filhos com maior risco de desenvolver doenças genéticas hereditárias. Isso ocorre quando ambos os parceiros são portadores do mesmo gene recessivo, o que significa que, embora eles não apresentem sintomas da doença, há uma chance de que seus filhos herdem duas cópias do gene defeituoso, desenvolvendo a condição. 

As alterações nos genes são chamadas mutações. Doenças genéticas monogênicas (causadas por alterações em apenas 1 gene) que se manifestam na presença de apenas uma cópia “defeituosa” do gene são chamadas de doenças genéticas dominantes. Já as que necessitam de duas cópias “defeituosas”, uma herdada do pai e outra da mãe, são conhecidas como doenças genéticas recessivas ou raras. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas apresentem doenças genéticas monogênicas recessivas ou raras. 

Embora a prevalência das chamadas “doenças raras” seja baixa, são doenças altamente incapacitantes e que afetam drasticamente a qualidade de vida. Há estimativas de que estas doenças representam 20% das causas da mortalidade infantil em países desenvolvidos e que são responsáveis por 18% das intervenções em hospitais pediátricos.

Casais consaguíneos apresentam maior chance de ambos terem uma mesma mutação autossômica recessiva, presente na família.

O Teste de Compatibilidade Genética (CGT) é um teste genético de portador realizado antes da gravidez para identificar se o casal é um portador de mutações genéticas recessivas que poderiam ser transmitidas a seus filhos e gerar doenças genéticas.

O DNA do casal é extraído através de uma amostra de sangue ou saliva utilizando a técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).

Se identificado que ambos os progenitores apresentam a mutação no mesmo gene, durante o tratamento de fertilização in vitro, o casal tem a possibilidade de realizar uma análise mais direcionada dos embriões para as doenças identificadas, através do PGT-M (Teste genético pré-implantacional para Doenças Monogênicas).

As doenças mais frequentes detectadas no teste são: fibrose cística, síndrome do X frágil, Atrofia Muscular Espinhal, anemia falciforme, mucopolissacaridose, beta-talassemia, Doença de Gaucher, entre outras.

Existe ainda a possibilidade de recorrer a doação de gametas como forma de gerar filhos saudáveis.

Antes da existência do Painel de portadores (CGT) só era possível prevenir a transmissão de doenças genéticas antes da gravidez quando os pais já sabiam da existência de uma mutação na família, mas agora é possível avaliar o risco de portadores saudáveis sem casos anteriores.

Dra Tairane Lima

CRM 8110 PB | RQE 5737/9214

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Reprodução humana: o que é e como pode te ajudar?

Após 12 meses de tentativas para engravidar, com relações sexuais regulares e sem uso de qualquer método contraceptivo, o casal pode ser infértil. .

Essa situação é enfrentada por aproximadamente 50 a 80 milhões de pessoas em todo o mundo.

No Brasil, segundo as estimativas da Organização Mundial da Saúde (OMS), são 8 milhões de casais que tentam engravidar naturalmente, mas não conseguem. O sonho de ter um filho também é compartilhado pelos casais homoafetivos que, sozinhos, não conseguem realizá-lo.

Para ajudar todas essas pessoas, independente da causa da infertilidade, a medicina evoluiu e desenvolveu os métodos de Reprodução Humana, que consistem em diferentes opções de tratamentos que auxiliam o casal a gerar uma vida.

Os tratamentos podem ser de baixa e de alta complexidade, variando conforme o casal e o diagnóstico do fator determinante da infertilidade.

As principais opções de tratamentos de Reprodução Humana são:

Coito programado

O Coito Programado é uma opção de tratamento quando a paciente apresenta distúrbios de ovulação. Assim, são utilizados medicamentos para estimular a produção dos óvulos e, quando a mulher estiver ovulando é indicado que o casal tenha relações sexuais, visando a gravidez.

Inseminação Intrauterina

Nos casos em que a paciente apresenta distúrbios de ovulação, endometriose leve ou o homem possui alterações seminais discretas, a Inseminação Intrauterina pode ser indicada. Neste tratamento, os espermatozoides coletados são tratados e selecionados em laboratório para, então, serem transferidos para o útero da mulher.

Fertilização In Vitro (FIV)

Casais homoafetivos masculinos e mulheres que apresentam algum fator que prejudica a implantação do embrião ou o avanço da gestação, podem utilizar um útero de substituição. Ou seja, os embriões dos pacientes são implantados e se desenvolvem no útero de outra mulher até o fim da gestação.

Doação temporária de útero

No Brasil, a mulher doadora não pode receber qualquer recompensa financeira e comercial e a clínica de reprodução não pode intermediar a escolha da cedente.

Na Nova Resolução Nº 2.294, de 27 de maio de 2021, a cedente temporária do útero deve ter ao menos um filho vivo e pertencer à família de um dos parceiros em parentesco consanguíneo até o quarto grau. Demais casos estão sujeitos a avaliação e autorização do Conselho Regional de Medicina.

É necessário aprovação do(a) cônjuge ou companheiro(a), apresentada por escrito, se a cedente temporária do útero for casada ou viver em união estável.

Deseja saber mais sobre os procedimentos de Reprodução Humana e qual o mais indicado para o seu caso? Então, entre em contato e marque uma conversa!

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Infertilidade: conheça as causas mais comuns

Estima-se que 1 em cada 6 casais sofre com infertilidade, isso corresponde a 15% dos casais em idade reprodutiva. Em 35% dos casos, segundo dados da Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida (SBRA), a condição está relacionada a fatores femininos; em outros 35%, fatores masculinos são determinantes na infertilidade; em 20%, existe uma junção dos fatores; e, nos 10% restantes, as causas permanecem desconhecidas.

Existem vários fatores que podem afetar a fertilidade, tanto do homem quanto da mulher. Os mais comuns são:

Principais causas da infertilidade feminina

· Causas ovulatórias: síndrome dos ovários policísticos, ausência de ovulação (síndrome da anovulação crônica), hiperprolactinemia, insuficiência ovariana precoce, entre outros;

· Causas tubárias e aderências pélvicas: obstrução tubária e aderências pélvicas são causadas principalmente por doença inflamatória pélvica provocada por infecções sexualmente transmissíveis, endometriose e cirurgia pélvica (apendicectomia, por exemplo);

· Fator etário: A idade é o fator mais importante que afeta a fertilidade de uma mulher. À medida que a idade avança, aumentam as chances de aborto e diminuem as taxas de gravidez. Aos 25 anos, uma mulher tem 25% de chance de engravidar por mês. Essa percentagem começa a diminuir após os 30 anos de idade. Depois disso, o declínio é progressivo. Aos 40 anos, a chance de engravidar é menor que 5% por mês;

· Causas ligadas ao útero: pólipos e miomas são tumores benignos do útero, que provocam aliteração da anatomia normal da cavidade endometrial (local onde ocorre a implantação embrionária), dificultando, assim, a implantação do embrião.

Principais causas da infertilidade masculina

● Criptorquidia (malformação, onde os testículos estão posicionados de forma incorreta, prejudicando a produção dos espermatozoides);

● Obstrução do canal por onde os espermatozoides devem passar;

● Varicocele (condição onde as veias do testículo apresentam uma dilatação anormal);

● Infecções;

● Fatores genéticos e hormonais.

É importante entender que o diagnóstico da infertilidade não significa o fim do sonho de ter um filho, afinal, existem tratamentos de baixa e alta complexidade que podem solucionar os problemas de infertilidade e proporcionar uma gestação. Deseja saber mais sobre a infertilidade e conhecer as suas formas de tratamento? Então, entre em contato e marque uma consulta. Eu poderei investigar as causas e orientar o melhor tratamento para o seu caso.

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